БЕРЬЕСОНА СИНДРОМ

(синдром Берьесона – Форсмана – Леманна, описан шведским врачом М. Borjeson с соавт.) – наследственное заболевание: мышечная гипотония, начиная с периода новорожденности, выраженная задержка моторного развития (дети начинают ходить, как правило, к 4–5 годам), нанизм (отставание в росте), ожирение, уменьшающееся с возрастом, резкая задержка речевого развития, тяжелая умственная отсталость. Характерны черепно-лицевые особенности – микроцефалия (уменьшение размеров черепа более чем на 10 % возрастной нормы), грубые черты лица (выступающие надбровные дуги, запавшие глаза, макротия – увеличение размера ушных раковин); поражение органов зрения – птоз, снижение зрения, нистагм; поражение половых органов – уменьшение размеров полового члена, крипторхизм, задержка развития вторичных половых признаков, гипогонадизм. Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный. Лечение симптоматическое.

M. Borjeson, H. Forssman, O. Lehmann. An X-linked, recessively inherited syndrome characterized by grave mental deficiency, epilepsy and endocrine disorder. Acta medica Scandinavica, 1962; 171: 13–21.